توصلت دراسة علمية حديثة أجراها باحثون من جامعة ويسكونسن–ماديسون إلى أن خللًا في أحد البروتينات الحيوية المسؤولة عن الحفاظ على استقرار الكروموسومات قد يكون سببًا في ظهور حالات مرضية خطيرة، وفي بعض الأحيان مهدِّدة للحياة.
وأوضحت الدراسة، المنشورة في مجلة Science، أن هذا الاكتشاف يوفر للأطباء والمرضى قائمة جديدة من الطفرات البروتينية التي يُوصى بفحصها عند تشخيص بعض أنواع السرطان واضطرابات نخاع العظام.
وتُعد الكروموسومات، التي تحمل المادة الوراثية داخل الخلايا، معتمدة في استقرارها على تراكيب واقية في نهاياتها تُعرف بـ"التيلوميرات"، وهي مكوَّنة من تسلسلات متكررة من الحمض النووي وبروتينات متخصصة. ومع التقدم في العمر، تقصر هذه التيلوميرات بشكل طبيعي، غير أن أي خلل في تكوينها أو صيانتها قد يؤدي إلى عدم استقرار الحمض النووي، ما يزيد من مخاطر الشيخوخة المبكرة أو الإصابة بالأمراض.
وكشف الباحثون عن الدور المحوري لبروتين يُعرف باسم "بروتين التكاثر A" (RPA) في حماية التيلوميرات، حيث يعمل على تنشيط إنزيم التيلوميراز المسؤول عن الحفاظ على طولها. ورغم أن دور RPA في إصلاح وتكرار الحمض النووي كان معروفًا سابقًا، فإن تأثيره المباشر في دعم صحة التيلوميرات لدى البشر لم يكن مثبتًا بشكل قاطع من قبل.
وقال البروفيسور سي جي ليم، قائد فريق البحث، إن هناك مرضى يعانون من اضطرابات مرتبطة بقصر التيلوميرات دون سبب واضح، مضيفًا أن فشل بروتين RPA في تحفيز إنزيم التيلوميراز قد يفسر بعض الطفرات المرتبطة بهذه الحالات المرضية.
وأشار إلى أن هذا الاكتشاف فتح الباب أمام تواصل عدد من الأطباء والباحثين حول العالم مع فريق الدراسة، للتحقق مما إذا كانت بعض الأمراض غير المفسَّرة لدى مرضاهم مرتبطة بهذه الطفرات الجينية التي تعيق وظيفة بروتين RPA.
اترك تعليق